Los cánceres hereditarios se caracterizan por aparecer en varias líneas germinales a lo largo del tiempo y afectar precozmente a los que lo padecen (generalmente el cáncer aparece antes de los 40 años). Su comportamiento suele ser más agresivo que el cáncer esporádico y la herencia autosómica dominante o recesiva. Algunos casos de cáncer hereditario más prevalentes y los genes implicados son:
Síndrome de Lynch: responsable de tumores digestivos (estómago, colon sin poliposis) y de vías urogenitales (endometrio, vejiga). Gen mutado: MSH2 y otros. Herencia autosómico dominante.
Poliposis colónica familiar: tumores digestivos, aunque también ováricos, cutáneos... Gen: APC. Herencia autosómico dominante.
Cáncer gástrico familiar no relacionado con las entidades anteriores: gen ecaderina. Herencia autosómico dominante.
Neoplasia endocrina múltiple: Todos de herencia autosómico dominante.
MEN I (Hiperparatiroidismo + Tumor endocrino de páncreas + Tumor hipofisario). Gen mutado MEN1.
MEN IIA (Carcinoma medular de tiroides + Feocromocitoma + Hiperparatiroidismo) Gen mutado: ret.
MEN IIB (Carcinoma medular de tiroides + Feocromocitoma + Neuromas mucosos + Hábito marfanoide).
Cáncer de mama y ovario familiar: Herencia autosómico dominante. Genes: BRCA1 más agresivo, no hormonodependiente BRCA2 menos agresivo, hormonodependiente, en relación también con el cáncer de mama en el varón.
Otros: Neurofibromatosis, Esclerosis Tuberosa, Von Hippel liLndau, otros síndromes polipósicos (Gardner, Turcot, Muir-Torre)...
Seguimiento y tratamiento precoz
Se recomienda consejo genético en los cánceres familiares anteriormente citados, aunque no siempre está indicado en todos los supuestos de cáncer hereditario.
Todos los síndromes de poliposis gastrointestinal se tratarán con una colectomía total profiláctica precoz, previo seguimiento colonoscópico.
NEM II: tiroidectomía precoz.
Cáncer de mama familiar: ecografía (y RMN asociada) en mujeres jóvenes. Prevención primaria con tamoxifeno/raloxifeno (éste último en evaluación) en mujeres de más de 35 años con antecedentes de cáncer de mama familiar precoz. Para la detección precoz del cáncer de ovario familiar se combina la exploración con la ecografia vaginal y doppler y la determinación de CA 125.
Síndrome de Lynch: responsable de tumores digestivos (estómago, colon sin poliposis) y de vías urogenitales (endometrio, vejiga). Gen mutado: MSH2 y otros. Herencia autosómico dominante.
Poliposis colónica familiar: tumores digestivos, aunque también ováricos, cutáneos... Gen: APC. Herencia autosómico dominante.
Cáncer gástrico familiar no relacionado con las entidades anteriores: gen ecaderina. Herencia autosómico dominante.
Neoplasia endocrina múltiple: Todos de herencia autosómico dominante.
MEN I (Hiperparatiroidismo + Tumor endocrino de páncreas + Tumor hipofisario). Gen mutado MEN1.
MEN IIA (Carcinoma medular de tiroides + Feocromocitoma + Hiperparatiroidismo) Gen mutado: ret.
MEN IIB (Carcinoma medular de tiroides + Feocromocitoma + Neuromas mucosos + Hábito marfanoide).
Cáncer de mama y ovario familiar: Herencia autosómico dominante. Genes: BRCA1 más agresivo, no hormonodependiente BRCA2 menos agresivo, hormonodependiente, en relación también con el cáncer de mama en el varón.
Otros: Neurofibromatosis, Esclerosis Tuberosa, Von Hippel liLndau, otros síndromes polipósicos (Gardner, Turcot, Muir-Torre)...
Seguimiento y tratamiento precoz
Se recomienda consejo genético en los cánceres familiares anteriormente citados, aunque no siempre está indicado en todos los supuestos de cáncer hereditario.
Todos los síndromes de poliposis gastrointestinal se tratarán con una colectomía total profiláctica precoz, previo seguimiento colonoscópico.
NEM II: tiroidectomía precoz.
Cáncer de mama familiar: ecografía (y RMN asociada) en mujeres jóvenes. Prevención primaria con tamoxifeno/raloxifeno (éste último en evaluación) en mujeres de más de 35 años con antecedentes de cáncer de mama familiar precoz. Para la detección precoz del cáncer de ovario familiar se combina la exploración con la ecografia vaginal y doppler y la determinación de CA 125.
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