De todos los cursos prácticos de arritmias, éste es sin lugar a dudas el más original que se haya podido realizar. Las universidades deberían reclutar profesores de estas características más a menudo.
viernes, 31 de julio de 2009
Recursos para profesionales sanitarios
Galeno21 es una interesante página procedente de Ecuador repleta de completa información y recursos para profesionales sanitarios.
Guías de actuación en urgencias
Calculadores Biomédicos
Diccionarios, Glosarios y Portales Médicos
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Calculadores Biomédicos
Diccionarios, Glosarios y Portales Médicos
sábado, 25 de julio de 2009
Distrofias musculares: Duchenne y Steinert
Distrofia muscular de Duchenne:
Distrofia muscular más frecuente; Herencia recesiva ligada a X (siendo la enfermedad letal más frecuente con este tipo de herencia) debido a una alteración del gen de la distrofina.
Las manifestaciones clínicas comienzan a partir de los 3-5 años, como debilidad simétrica de músculos proximales (cinturas) para posteriormente aparecer otros signos clínicos: pseudohipertrofia de pantorrillas (por acúmulo de material mucinoso y no por una hipertrofia muscular verdadera), escoliosis progresiva, maniobra de Gowers (refleja dificultad para la incorporación), pies equinovaros, retraso mental no progresivo, miocardiopatía dilatada...
Maniobra de Gowers. Nótese además la pseudohipertrofia de pantorrillas.
El diagnóstico se establece junto con la clínica el trípode elevación x20 de la CPK , EMG compatible con una miopatía y biopsia compatible con necrosis muscular. Sin embargo, el diagnóstico definitivo lo aporta el estudio genético tanto por parte del paciente como de sus progenitores.
El tratamiento se basa, junto con tratamiento de soporte, en aporte de prednisona, corticoide que retrasa su progresión. La muerte se produce al final de la adolescencia por depresión respiratoria o infecciones pulmonares frecuentes por debilidad muscular.
Distrofia muscular de Steinert:
Se diferencia del resto de las miopatías por su debilidad distal, siendo la distrofia muscular adulta más frecuente. De herencia autosómica dominante y expresividad variable, que va desde simples cataratas subcapsulares bilaterales en la quinta década de la vida a fo
rmas graves neonatales.
La clínica típica consta de alteraciones cardíacas en forma de prolapso mitral o bloqueos AV, enlentecimiento de la motilidad digestiva, atrofia testicular, calvicie frontal, hipersomnia, ptosis, retraso mental variable, resistencia a la insulina...
Diagnóstico: trípode CPK normal, EMG compatible con una miotonía y atrofia de fibras tipo I sin necrosis ni fibrosis. El estudio genético es el definitivo. Es importante tener en cuenta que esta enfermedad se manifiesta clínicamente cada vez más precozmente en el tiempo con las generaciones sucesivas.
La miotonía también se puede
demostrar percutiendo en la eminencia tenar
apareciendo un retraso en la relajación muscular.
El tratamiento suele ser sintomático, reservándose la fenitoína en casos neonatales o graves. La muerte suele ser secundaria a la cardiopatía de base o fallo respiratorio.
Las manifestaciones clínicas comienzan a partir de los 3-5 años, como debilidad simétrica de músculos proximales (cinturas) para posteriormente aparecer otros signos clínicos: pseudohipertrofia de pantorrillas (por acúmulo de material mucinoso y no por una hipertrofia muscular verdadera), escoliosis progresiva, maniobra de Gowers (refleja dificultad para la incorporación), pies equinovaros, retraso mental no progresivo, miocardiopatía dilatada...
Maniobra de Gowers. Nótese además la pseudohipertrofia de pantorrillas.
El diagnóstico se establece junto con la clínica el trípode elevación x20 de la CPK , EMG compatible con una miopatía y biopsia compatible con necrosis muscular. Sin embargo, el diagnóstico definitivo lo aporta el estudio genético tanto por parte del paciente como de sus progenitores.
El tratamiento se basa, junto con tratamiento de soporte, en aporte de prednisona, corticoide que retrasa su progresión. La muerte se produce al final de la adolescencia por depresión respiratoria o infecciones pulmonares frecuentes por debilidad muscular.
Distrofia muscular de Steinert:
Se diferencia del resto de las miopatías por su debilidad distal, siendo la distrofia muscular adulta más frecuente. De herencia autosómica dominante y expresividad variable, que va desde simples cataratas subcapsulares bilaterales en la quinta década de la vida a fo
rmas graves neonatales.La clínica típica consta de alteraciones cardíacas en forma de prolapso mitral o bloqueos AV, enlentecimiento de la motilidad digestiva, atrofia testicular, calvicie frontal, hipersomnia, ptosis, retraso mental variable, resistencia a la insulina...
Diagnóstico: trípode CPK normal, EMG compatible con una miotonía y atrofia de fibras tipo I sin necrosis ni fibrosis. El estudio genético es el definitivo. Es importante tener en cuenta que esta enfermedad se manifiesta clínicamente cada vez más precozmente en el tiempo con las generaciones sucesivas.
La miotonía también se puededemostrar percutiendo en la eminencia tenar
apareciendo un retraso en la relajación muscular.
El tratamiento suele ser sintomático, reservándose la fenitoína en casos neonatales o graves. La muerte suele ser secundaria a la cardiopatía de base o fallo respiratorio.
Winhealth
Cuando creíamos que todo se ha inventado ya, resulta que ahora existe un curioso chequeo médico online. WinHealth es un test médico de nueva generación que será proximamente puesto en funcionamiento en todas las unidades médicas de urgencia como el SAMUR.
Este test unido a un material de detección clínica compuesto de scanner, infra-rojos, biometría… permitirá en unos minutos establecer un primer balance de la salud del paciente.
¿Acertará en sus predicciones? Pruébalo entrando aquí
domingo, 19 de julio de 2009
Síndrome de Lesch Nyhan
Trastorno génetico grave, aunque raro, de herencia recesiva ligada a X (los varones la padecen, las mujeres no llegan a nacer siendo extremadamente rara por tanto su manifestación en este género) debido a un error en el metabolismo de las purinas que condiciona una sobreproducción de ácido úrico. El déficit enzimático se encuentra en la enzima HPTR (hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa). Es importante tener en cuenta que algunas de estas mutaciones se producen de novo, lo cual quiere decir que pueden aparecer en sujetos sin antecedentes familiares de dicha enfermedad.
Clínicamente se caracteriza por hiperuricemia sintomática, con depósitos de ácido úrico en diferentes órganos(ataques agudos de gota con podagra, artritis crónica gotosa, nefrolitiasis por ácido úrico, uropatía obstructiva). Pero sin lugar a dudas el cuadro más espectacular de este síndrome es el neurológico, los niños que nacen con Lesch Nyhan presentan clínica de parálisis cerebral, espasticidad, retraso mental, movimientos involuntarios en forma de coreoatetosis y lo más llamativo del síndrome: conductas automutilativas (ver imágenes).
No existe un tratamiento efectivo para el síndrome de Lesch Nyhan, y su pronóstico e
s francamente desalentador, siendo el fallo renal y la hipotonía las causas más frecuentes de muerte en la segunda década de la vida, si bien se intenta controlar con controvertida eficacia los elevados niveles de ácido úrico con alopurinol y la clínica neurológica con haloperidol, diazepam o levodopa. La terapia génica puede ser el futuro en el tratamiento. Actualmente el consejo genético es la herramienta más valiosa para evitarlo.
El síndrome de Kelley-Seegmiller es parecido al anterior sólo que el déficit de la HPTR es parcial, por lo que no están presentes los síntomas neurológicos, no hay automutilación y la hiperuricemia es menor.
Más información: www.asociacionlesch-nyhan.org.es/
© Imágenes procedentes de American Academy of Neurology
Clínicamente se caracteriza por hiperuricemia sintomática, con depósitos de ácido úrico en diferentes órganos(ataques agudos de gota con podagra, artritis crónica gotosa, nefrolitiasis por ácido úrico, uropatía obstructiva). Pero sin lugar a dudas el cuadro más espectacular de este síndrome es el neurológico, los niños que nacen con Lesch Nyhan presentan clínica de parálisis cerebral, espasticidad, retraso mental, movimientos involuntarios en forma de coreoatetosis y lo más llamativo del síndrome: conductas automutilativas (ver imágenes).No existe un tratamiento efectivo para el síndrome de Lesch Nyhan, y su pronóstico e
s francamente desalentador, siendo el fallo renal y la hipotonía las causas más frecuentes de muerte en la segunda década de la vida, si bien se intenta controlar con controvertida eficacia los elevados niveles de ácido úrico con alopurinol y la clínica neurológica con haloperidol, diazepam o levodopa. La terapia génica puede ser el futuro en el tratamiento. Actualmente el consejo genético es la herramienta más valiosa para evitarlo.El síndrome de Kelley-Seegmiller es parecido al anterior sólo que el déficit de la HPTR es parcial, por lo que no están presentes los síntomas neurológicos, no hay automutilación y la hiperuricemia es menor.
Más información: www.asociacionlesch-nyhan.org.es/
© Imágenes procedentes de American Academy of Neurology
jueves, 16 de julio de 2009
Formación en ORL
Definitivamente nos hallamos ante una de las mejores webs sobre formación en ORL. Información teórica muy interactiva complementada con vídeos, fotos, audios... Incluye un glosario de términos y casos clínicos en la sección Actividades.
jueves, 9 de julio de 2009
Cirugía de cadera virtual
Nueva entrega de la fantástica página de edheads, en la que esta vez realizaremos una cirugía de prótesis de cadera.
Virtual hip surgery
Virtual hip surgery
La Meperidina
Con la reciente muerte de Michael Jackson, mucho se ha especulado sobre cuál ha sido la causa de muerte de este artista; una de estas especulaciones ha sido que la muerte haya estado causada por una sobredosis de Demerol®, fármaco al cual Jackson había dedicado unas líneas en su canción Morphine.
El principio activo del Demerol® (o Dolantina®, según marca farmacéutica) es la meperidina, opioide sintético usado en el tratamiento del dolor de gran intensidad en situaciones puntuales siendo desaconsejado su uso crónico (de hecho no es un fármaco que debiera ser utilizado por ejemplo en el tratamiento del dolor crónico oncológico) por 3 motivos:
1) Es un fármaco que provoca adicción.
2) Debido a esta adicción ante un tratamiento a largo plazo, la suspensión de la meperidina origina síndrome de abstinencia importante.
3) La naloxona (el antídoto ante una sobredosis de opioides ) no revierte la introxicación.
Es importante considerar estas 3 situaciones para entender la posible causa de muerte del cantante.
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