Distrofia muscular de Duchenne:
Distrofia muscular más frecuente; Herencia recesiva ligada a X (siendo la enfermedad letal más frecuente con este tipo de herencia) debido a una alteración del gen de la distrofina.
Las manifestaciones clínicas comienzan a partir de los 3-5 años, como debilidad simétrica de músculos proximales (cinturas) para posteriormente aparecer otros signos clínicos: pseudohipertrofia de pantorrillas (por acúmulo de material mucinoso y no por una hipertrofia muscular verdadera), escoliosis progresiva, maniobra de Gowers (refleja dificultad para la incorporación), pies equinovaros, retraso mental no progresivo, miocardiopatía dilatada...
Maniobra de Gowers. Nótese además la pseudohipertrofia de pantorrillas.
El diagnóstico se establece junto con la clínica el trípode elevación x20 de la CPK , EMG compatible con una miopatía y biopsia compatible con necrosis muscular. Sin embargo, el diagnóstico definitivo lo aporta el estudio genético tanto por parte del paciente como de sus progenitores.
El tratamiento se basa, junto con tratamiento de soporte, en aporte de prednisona, corticoide que retrasa su progresión. La muerte se produce al final de la adolescencia por depresión respiratoria o infecciones pulmonares frecuentes por debilidad muscular.
Distrofia muscular de Steinert:
Se diferencia del resto de las miopatías por su debilidad distal, siendo la distrofia muscular adulta más frecuente. De herencia autosómica dominante y expresividad variable, que va desde simples cataratas subcapsulares bilaterales en la quinta década de la vida a fo
rmas graves neonatales.
La clínica típica consta de alteraciones cardíacas en forma de prolapso mitral o bloqueos AV, enlentecimiento de la motilidad digestiva, atrofia testicular, calvicie frontal, hipersomnia, ptosis, retraso mental variable, resistencia a la insulina...
Diagnóstico: trípode CPK normal, EMG compatible con una miotonía y atrofia de fibras tipo I sin necrosis ni fibrosis. El estudio genético es el definitivo. Es importante tener en cuenta que esta enfermedad se manifiesta clínicamente cada vez más precozmente en el tiempo con las generaciones sucesivas.
La miotonía también se puede
demostrar percutiendo en la eminencia tenar
apareciendo un retraso en la relajación muscular.
El tratamiento suele ser sintomático, reservándose la fenitoína en casos neonatales o graves. La muerte suele ser secundaria a la cardiopatía de base o fallo respiratorio.
Las manifestaciones clínicas comienzan a partir de los 3-5 años, como debilidad simétrica de músculos proximales (cinturas) para posteriormente aparecer otros signos clínicos: pseudohipertrofia de pantorrillas (por acúmulo de material mucinoso y no por una hipertrofia muscular verdadera), escoliosis progresiva, maniobra de Gowers (refleja dificultad para la incorporación), pies equinovaros, retraso mental no progresivo, miocardiopatía dilatada...
Maniobra de Gowers. Nótese además la pseudohipertrofia de pantorrillas.
El diagnóstico se establece junto con la clínica el trípode elevación x20 de la CPK , EMG compatible con una miopatía y biopsia compatible con necrosis muscular. Sin embargo, el diagnóstico definitivo lo aporta el estudio genético tanto por parte del paciente como de sus progenitores.
El tratamiento se basa, junto con tratamiento de soporte, en aporte de prednisona, corticoide que retrasa su progresión. La muerte se produce al final de la adolescencia por depresión respiratoria o infecciones pulmonares frecuentes por debilidad muscular.
Distrofia muscular de Steinert:
Se diferencia del resto de las miopatías por su debilidad distal, siendo la distrofia muscular adulta más frecuente. De herencia autosómica dominante y expresividad variable, que va desde simples cataratas subcapsulares bilaterales en la quinta década de la vida a fo
rmas graves neonatales.La clínica típica consta de alteraciones cardíacas en forma de prolapso mitral o bloqueos AV, enlentecimiento de la motilidad digestiva, atrofia testicular, calvicie frontal, hipersomnia, ptosis, retraso mental variable, resistencia a la insulina...
Diagnóstico: trípode CPK normal, EMG compatible con una miotonía y atrofia de fibras tipo I sin necrosis ni fibrosis. El estudio genético es el definitivo. Es importante tener en cuenta que esta enfermedad se manifiesta clínicamente cada vez más precozmente en el tiempo con las generaciones sucesivas.
La miotonía también se puededemostrar percutiendo en la eminencia tenar
apareciendo un retraso en la relajación muscular.
El tratamiento suele ser sintomático, reservándose la fenitoína en casos neonatales o graves. La muerte suele ser secundaria a la cardiopatía de base o fallo respiratorio.
yo tengo mi hermano que tiene steinert y tambien a parte de todo lo que produce esta enfermedad,tambien,hace cambiar el estado de caracter,es decir por momento esta bien y de repente cambia a estar enojado,como se puede manejar esto?es como que no quiere escuchar a nadie hasta que se le pasa
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